Ces problèmes génétiques peuvent avoir été hérités par les chromosomes des parents ou peuvent être du a des défaillances de l’ADN pendant la vie du patient.
Examens génétiques chez l’homme
Caryotype: représentation de toutes les paires de chromosomes pour y trouver des anomalies structurelles et / ou numériques.
Mucoviscidose: La mucoviscidose est un trouble génétique mono génique grave lié à la transmission héréditaire de l’allèle pathologique par les parents. Lors de la maladie ou chez un porteur du trouble, l’individu peut avoir un problème de fertilité.
Déficiences AZF: ces déficiences représentent une série de mutations trouvées sur le chromosome Y et jouent un rôle direct dans la production de spermatozoïdes, elles sont associées à l’azoospermie et à l’oligozoospermie.
Contrôle du sperme pour la fragmentation de l’ADN (DNA fragmentation):
Cet examen du sperme permet de détecter les dommages fait au matériel génétique qui peuvent être lies à la présence accrue de racines libres tels que pour les cas de varices, de chimiothérapie, etc.
Le control génétique chez l’homme est recommandé par le médecin en cas d’infertilité sévère due à l’azoospermie ou à l’oligospermie. En outre, il est conseillé d’effectuer ces tests génétiques chez l’homme en cas d’antécédents familiaux d’hypogonadisme hypogonadotrophique (dysfonctionnement hypophysaire / hypothalamique) ou en cas de maladies génétiques associées à l’infertilité comme le syndrome de Klinefelter, Prader Willi etc.
Résultats des examens génétiques
Les résultats des divers tests génétiques peuvent varier. Par conséquent, il est nécessaire de prendre en compte également les résultats des autres tests diagnostiques chez l’homme.